Teste genético como prevenção para câncer colorretal

O câncer colorretal é um dos tipos de câncer mais comuns e muitas vezes diagnosticado em fases avançadas, o que torna sua prevenção ainda mais importante. Uma das ferramentas para reduzir os riscos de desenvolver esse tipo de câncer é o teste genético, que pode identificar predisposições hereditárias, especialmente em pessoas com histórico familiar da doença. 

Este exame oferece informações sobre mutações genéticas que podem aumentar o risco de câncer colorretal e, com ele, é possível abordar estratégias preventivas personalizadas e tratamentos adequados para o paciente. 

O que é o câncer colorretal?

O câncer colorretal afeta o cólon e o reto e se desenvolve a partir de pólipos (crescimentos anormais) que podem se transformar em tumores malignos. A maioria dos casos ocorre em pessoas acima dos 50 anos, mas jovens também podem ser afetados, especialmente aqueles com histórico familiar de câncer. Fatores de risco incluem dieta rica em gorduras, sedentarismo, consumo de álcool, tabagismo e obesidade.

Como funciona o teste genético para câncer colorretal?

O teste genético para o câncer colorretal é realizado através de uma amostra de sangue ou saliva, que permite a análise do DNA para identificar mutações em genes associados ao desenvolvimento de câncer. 

Mutações em genes como o MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e APC estão associadas ao risco aumentado de desenvolver câncer colorretal, sendo que as duas síndromes genéticas mais comuns ligadas ao câncer colorretal são a Polipose Adenomatosa Familiar (FAP) e a Síndrome de Lynch.

Para quem tem histórico familiar da doença, a realização do teste genético é altamente recomendada. Caso o resultado seja positivo para mutações associadas, o médico pode indicar exames preventivos e acompanhamento médico mais frequente, além de mudanças no estilo de vida e, em alguns casos, até mesmo intervenções preventivas.

A importância do diagnóstico precoce

Muitas vezes, o câncer colorretal em estágios iniciais é assintomático. Por isso, pessoas com fatores de risco genéticos devem fazer exames periódicos, como colonoscopia, desde uma idade mais precoce, ajudando a identificar e remover pólipos antes que se tornem malignos. Quando identificado cedo, o câncer colorretal possui altas chances de cura.

Quem deve fazer o teste genético?

Embora qualquer pessoa possa fazer o teste genético, ele é particularmente indicado para pessoas com:

  • Histórico familiar de câncer colorretal: especialmente em parentes de primeiro grau (pais, irmãos ou filhos) diagnosticados com a doença antes dos 50 anos.
  • Histórico pessoal de pólipos colorretais múltiplos ou de um câncer colorretal anterior.
  • Diagnóstico de síndromes genéticas associadas ao câncer colorretal, como a Síndrome de Lynch ou a FAP.

Esse tipo de teste pode também ser recomendado para famílias que apresentam outros tipos de cânceres associados, como câncer de útero e estômago, que podem estar relacionados a mutações genéticas semelhantes.

Benefícios da prevenção para pacientes de alto risco

  • Prevenção personalizada: com os resultados dos testes genéticos em mãos, é possível elaborar uma rotina de exames periódicos e tratamentos preventivos específicos para cada paciente.
  • Intervenções precoces: a detecção de mutações genéticas permite que os médicos identifiquem pólipos e lesões pré-cancerosas em estágios iniciais e os removam antes de se tornarem malignos.
  • Decisões de tratamento mais precisas: no caso de uma predisposição genética, os médicos podem sugerir estratégias personalizadas de prevenção e tratamento, como a realização de exames com maior frequência e início precoce de vigilância, especialmente para membros da família que compartilham mutações genéticas.
  • Estilo de vida ajustado: pacientes que sabem de sua predisposição genética podem ajustar seus hábitos de vida para reduzir ainda mais o risco de desenvolver câncer colorretal. Isso inclui uma alimentação balanceada, rica em fibras, exercícios regulares, e evitar o consumo excessivo de álcool e tabaco.

Limitações do teste genético

É importante lembrar que o teste genético não é um diagnóstico de câncer, mas sim uma identificação de risco. Ou seja, mesmo que uma pessoa tenha uma mutação genética associada ao câncer colorretal, isso não significa que ela desenvolverá a doença. 

Também é possível que uma pessoa sem mutações desenvolva câncer colorretal devido a outros fatores, como hábitos de vida e exposição ambiental.

Além disso, os testes genéticos podem não identificar todas as mutações, e algumas variantes genéticas podem ter significados incertos, exigindo acompanhamento constante.

De modo geral, a prevenção do câncer colorretal é fundamental, e os testes genéticos podem ser uma ferramenta poderosa para a detecção precoce e prevenção personalizada. 

Ao saber de uma predisposição genética, você e sua família podem adotar medidas mais adequadas, como exames frequentes, mudanças no estilo de vida e monitoramento especializado, que podem fazer uma grande diferença na saúde a longo prazo. 

Converse com seu médico sobre o teste genético para câncer colorretal e saiba se ele é uma opção ideal para você.

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